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【央视新闻客户端】

基因异常给一个人带来的危害是极大的 ，那么基因出现问题的话相关症状是什么
，该怎么治疗呢，下面我给大家整理了相关信息 ，希望能够为同学们提供一些帮助
。

表现一： 颅面部表现为圆头
，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平 ，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂
，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦 ，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜
，形成蒙古样面容 。耳朵位置低，呈卵圆形 ，耳垂小
，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点 ，囟门明显
，闭合晚
。

表现二： 患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显 ，成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状
，手掌宽，只有一条横纹 ，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈
，呈单一褶纹(即第五指为两节) 。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路
。

表现三： 反应迟钝或引不出 ，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常
，智商IQ为20～70，平均40～50 ，多在Gaussian曲线以下
，90%的患儿5岁时才会说话 。大多数表现沉静 、温顺
、易让人接近，寿命可达40岁
。

表现四： 有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿 ，胃肠道异常如十二指肠狭窄等
，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫 ，出现注意力不集中 、寡言少语
、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。

表现五： 85%的患儿可有智力低下
，多为中等程度，常表现为行为异常 ，多出现于青春期前，常见自伤性行为 、多动及冲动性行为
，以及刻板和怪异动作
、多动症、多言癖 。

基因治疗的原理是把正常的基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能 ，从而达到治疗疾病的目的。基本流程是：先从病人体内获得某种细胞进行培养
，然后在体外将正常基因转移转移到培养的细胞中，筛选成功转移的细胞并扩增培养 ，将培养的细胞输入患者体内
。

但是基因治疗目前还处于初期临床试验阶段
，在没有完全解释人类基因组运转机制，充分了解基因调控机制和疾病的分子机理之前 ，进行基因治疗是十分困难的。另外也存在伦理道德和安全性等问题 。

基因疾病是一种什么疾病
，能被治愈吗？

以前，人们认为遗传病是不治之症
。近年来 ，随着现代医学的发展
，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程 ，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法 。饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的
，从而收到治疗效果
。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病 ，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确
，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内 ，给患儿低苯丙氨酸饮食
，如大米 、大白菜
、菠菜、马铃薯 、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育 。等到孩子长大上学时 ，再适当放宽对饮食的限制
。又如
，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血 ，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感
，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称蚕豆病 。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品
。同时 ，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用
，从而改善患者的病情，减少痛苦 。主要是对症治疗 ，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢
，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍 ，使血内铜的水平升高
，导致胎儿畸形
。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物 ，以保持体内铜的正常水平
，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂 ，以达到治疗的目的 。手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法
。如球形红细胞增多症
，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形 ，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态
，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果 。对于多指
、兔唇及外生殖器畸形等 ，可通过手术矫治
。又如
，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉 ，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法 。人类的遗传物质
，也可以像虾子向蚯蚓借眼睛的故事一样，向别的生物借用
。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因 ，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单
，可事实上是一个相当复杂的问题 。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因 ，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因
，并能够进行正常的表达作用
。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是 ，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的
，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用 ，即所谓表现型治疗
，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及 。那些致病基因将一如即往 ，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

4岁"天使面孔"女孩患罕见基因病 这个病可能会让她变植物人

基因疾病是很多类疾病的统称这类疾病被治愈的概率特别的小
，我们都知道在这种情况中我们或许都会觉得基因疾病也是疾病为什么被治好的概率那么低，因为我们每个人都是由胚胎发育而来的 ，但是胚胎的形成是因为父母的基因组合
，但是基因疾病就是由于在细胞分裂的时候染色体造成了一定的损伤才造成了基因疾病，现在有很多基因疾病可以被治愈但是会有一些基因是不一样的 ，所以我们能知道这样的事情肯定是比较严重的
，如果是因为基因的问题的话是基因序列导致的比较深层次的问题的话，被治愈的几率真的很小
。

我们的科技都很发达 ，可能有一部分的病能被治好，但是大概率情况下我们现在缠身的基因疾病是看不好的
，因为基因类型的疾病是在受精卵的时候就有了，是因为基问题 ，而我们身上的每一个细胞都带有一样的基因。

学过理科的人都知道我们身体是有胚胎发育而来的
，胚胎又是由受精卵发育而来，所以受精卵其实是人体最初的细胞 ，那么如果说这个细胞都有问题的话
，全身上下的细胞都是有问题的，而且我们不可能改变每一个细胞里面的基因 。

现在我们可能知道婚前会体检 ，还有一些会有怀孕之前的检查
，还有羊水的检测，这些都是为了避免两个人的孩子生出来有基因疾病 ，所以我们现在是比较好的
，我们都知道基因这个东西是不能被改变的，如果说改变的话那就可能是辐射过多导致在dna复制的时候被复制错了 ，才会出现错误的基因序列，一般情况下是不会出现的
，所以我们一定要知道这样的事情发生了就很难再挽回，基因疾病毕竟只是少数
。

蚕豆病能治好吗？

近日 ，安徽合肥有一位拥有?天使面孔?的女孩患上罕见基因病
，这是遗传性的神经退行性疾病，患病的人智力会逐渐衰退 ，最后很有可能变成植物人
，从照片来看，女孩甜美可爱 ，就像天使一样
，没想到会得这种难治的病，据悉是父母基因不合导致的 ，如果女孩有什么事
，父母该多内疚和伤心。

天使女孩的事情令人痛心，她所患的疾病十分罕见 ，婚检和胎检都很难查出来，所以也无法避免 。据悉科学家要把女孩父母的基因序列DNA进行全面分析才能发现是否有神经退行性的遗传病
，平时体检是很难发现的
。

女孩的爸爸表示，女儿蓝妮妮拥有天使面孔 ，却患上罕见疾病
，这件事被众多媒体报道，他们做父母的对于孩子患病这件事同样感到很意外。据了解 ，蓝妮妮从出生起就患有神经退行性遗传病
，智力受到影响，目前孩子已经将近五岁 ，可她不会说话
，也不能自理，真的很可怜 。

　蓝妮妮的爸爸说从孩子六个月时就开始治疗 ，因为这种病非常难治
，孩子有可能最后会变成植物人，但是他们不会放弃治疗
。

女孩所患的疾病是现代医学都不能治愈的 ，父母只能不离不弃陪伴着她，给她足够的爱
，不管治疗结果如何，至少让女孩少受点罪。照片里的蓝妮妮眼神纯洁 ，好像并不知道接下来要面临的困难
，长得如此乖巧可爱的孩子怎么会得这样的病？只希望她能好起来，拥有一个健康的身体比什么都重要 。

　孩子是父母身上掉下来的一块肉 ，蓝妮妮的病是因父母基因不合导致的
，一般遗传病都很难治，何况是她这种罕见的遗传病 ，不管怎样
，蓝妮妮的家人一定要带着希望走下去
。

蚕豆病是一种重在预防，根治的可能性小的病 ，也就是说蚕豆病是不能治好的。那么在中医与西医当中
，是怎么治疗蚕豆病：

西医对蚕豆病的治疗：

1、输血：本病为急性溶血，且贫血严重 ，输血或输浓集红细胞是最有效的治疗措施 。严重者可反复输血。但对血液来源应行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶快速筛选检查，以避免葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者供血
，使患者发生第二次溶血
。

2 、肾上腺皮质激素：主要是免疫抑制作用，应争取早期 ，大量
，短程用药。

3
、纠正酸中毒：蚕豆病溶血期常有不同程度的酸中毒，严重者单纯输血无效 ，应积极纠正
，这是抢救危重患者的关键措施 。

4、补液：应多饮水或输入液体，以改善微循环 ，维持有效血循环
，促进肾脏排酸及排血红蛋白尿功能，但应防止急性肾功能衰竭
。并发急性肾功能衰竭时 ，应注意维持水
，电解质平衡

5 、对症处理：蚕豆病如合并感染可加重溶血，高热
、缺氧和心率加快可出现心力衰竭等 ，故应积极处理并发症，避免使用对肾脏有损害作用的药物。

中医对蚕豆病治疗：

症状：身目**鲜明
，发热口渴，心烦不宁 ，恶心呕吐
，脘腹胀满，纳呆食少 ，大便秘结
，小便短赤或呈酱油色尿，舌质红 ，苔黄腻或黄糙
，脉弦数或滑数 。

病机：食蚕豆后，中毒较重 ，毒入营血
，血毒相搏，毒重血旺 ，则高热；毒热伤及肝胆，而使肝胆失于疏泄
，以致胆汁不循常道而泛于肌肤发为黄疸；因热为阳邪，热重于湿 ，则身目**鲜明；热邪内盛
，灼伤津液，则口渴；湿热蕴结中焦 ，运化失常
，则纳呆食少；胃失和降，浊气上犯 ，则恶心呕吐
，心烦不宁；胃腑热盛，腑气不通 ，则脘腹胀满
，大便秘结；湿热下注，邪扰膀胱 ，气化失利，则小便短赤或呈酱油色尿；舌质红
，苔黄腻或黄糙，脉弦数或滑数 ，此湿热蕴结之象
。

治法：清热解毒
，利湿退黄。

方药：方用茵陈五苓散加减 。药用茵陈15克、猪苓12克 、茯苓10克
、泽泻10克、白术12克 、黄芩15克
、栀子12克、板蓝根18克 、郁金10克、甘草6克
。

加减：大便秘结，加大黄
、枳实；呕吐严重 ，加半夏、竹茹。

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