玩家必看教程“欢聚水鱼辅助软件”(其实确实有挂)

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涉及到遗传物质改变的疾病均可以进行基因诊断。人类的疾病除外伤外 ，几乎都与基因改变有关
，因此基因诊断的对象已由原来所局限的遗传病扩大到感染性疾病 、肿瘤
、心血管病、退行性疾病等领域 。

(1)在遗传病中的应用：①基因突变的直接检测；③疾病的产前诊断
。

(2)在肿瘤中的应用：①肿瘤相关基因诊断；②白血病基因诊断及微小残留基因的检测。

(3)在感染性疾病中的应用，如结核杆菌检测 。

(4)多基因疾病的风险性方法分析
。

(5)法医学的应用。

现在出来的基因检测是不是骗局

1 、用途：

1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似 ，临床上很难进行鉴别诊断
，容易混淆 。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因 ，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断
。

举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测
，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病 ”而非“先天性白内障-小角膜综合症
”，帮其纠正了临床诊断。

又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起 ，为孟德尔遗传病 。）由于其基因存在缺陷
，使得患者在代谢特征
、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别
。但是 ，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示
，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断 。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以 ，通过对正常人群体
，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查 ，可以尽早发现基因缺陷
，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来
。

2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因 ，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗
，提高疗效，减少不良反应的发生 。

3) 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查
。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的 ，检出率为65%-75%
，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查 。此外 ，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况
，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息 ，防止缺陷基因向下一代遗传
。

4) 指导生育：基因检测结果
，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝 。

5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者 、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率
。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准 ”——基因测序方法 ，提供4位数的高分结果
，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A
、-B、-C 、-G、-DRB1
、-DRB3、-DRB4 、-DRB5
、-DQA1、-DQB1 、-DPA1
、-DPB1等多位点 ，全面满足临床、入库 、科研等需求 。华大基因自主开发
，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式
。

不是骗局 ，依靠现在的科技是可以进行基因检测的
，基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因 。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测
、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析
。

1.生化检测

生化检测是通过化学手段 ，检测血液 、尿液
、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在
，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的 ，通常是检测测试蛋白质含量 。还可用于诊断苯丙酮尿症等
。

2.染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常
，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常 。

常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本 ，若是胎儿
，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞
。将之染色，让染色体凸显出来 ，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病
，如亨廷顿病等 。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞
。

拓展回答：

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列 ，通过复制
，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息 ，从而控制生物个体的性状表达。

基因检测是通过血液、其他体液 、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞
，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测 ，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法
，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险 。

参考资料：

关于“试述基因诊断的临床意义
。”这个话题的介绍 ，今天小编就给大家分享完了
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